Diagnostico de la enfermedad

• El diagnóstico de la FQ se basa en la prueba de la presencia de cloruro de sodio en sudor. Esta prueba se considera, todavía hoy, la prueba más fiable de la FQ. Las técnicas usadas para ello son bastante simples pero un factor limitante importante es la cantidad necesaria de sudor, especialmente en recién nacidos, lo que aumenta la tasa de error al 30%.
• Los valores de esta prueba varían en función del laboratorio, pero se considera como un valor normal la presencia de menos de 40 mmoles/L de cloruro.
• Cuando el valor obtenido se encuentra entre 40 y 60 mmoles/L, la interpretación es dudosa y la prueba debe repetirse.
• Para que se pueda realizar un diagnóstico claro, la concentración de iones cloruro en el sudor debe sobrepasar los 60 mmoles/L en dos análisis independientes.
• Otra técnica utilizada se basa en la medida de la diferencia de potencial bioeléctrico entre la piel y la mucosa nasal. Es un método simple, barato y accesible. Este valor es válido en los siguientes casos:

1. para el diagnóstico temprano de recién nacidos que muestran patología digestiva sospechosa y donde la prueba del sudor es difícil de realizar,
2. para la confirmación de casos dudosos con ciertos signos clínicos pero con valores límite o negativos en la prueba de sudor,
3. para el seguimiento del paciente, ya que existe una correlación entre la severidad de la afectación respiratoria medida por espirometría forzada (FEV1, volumen máximo espirado en el primer segundo de una espiración forzada) y el valor de la diferencia del potencial bioeléctrico. The method is simple, less expensive and accessible.